特納綜合癥診治專家共識測試題

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1.染色體核型分析包括？

染色體的長度著絲點位置臂比隨體大小

2.下列對核型報告描述正確的是？

羊水染色體核型報告在20天以內(nèi)。所有報告永久保存，方便以后查閱。每月對當(dāng)月標(biāo)本情況匯總，相關(guān)資料交予科室主任審核后，由專人保管。以上均是

3.原始申請單和玻片應(yīng)保存多久？

5年以上10年20年3年以上

4.陽性片子保存多久？

15年30年20年10年

5.產(chǎn)前染色體核型分析的技術(shù)局限性包括？

不能檢測出染色體微小的結(jié)構(gòu)異常不能檢測基因異常疾病不能檢出染色體低比率嵌合或其他原因?qū)е碌奶夯位虍惓！?/label>以上均是

6.染色體部分丟失稱為？

缺失丟失易位倒位

7.染色體異常核型包括？

常染色體病性染色體病兩性畸形以上均是

8.常染色體病的共同特征包括？

智力低下發(fā)育遲緩多發(fā)畸形出生時就有癥狀

9.Down綜合征的臨床表現(xiàn)包括？

重度智力低下生長遲緩發(fā)際低眼距寬外眼角上斜

10.性染色體病的共同特征有？

性征發(fā)育不全或畸形發(fā)育遲緩可有智力減低多發(fā)畸形

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